¿Qué es la epilepsia?

La epilepsia es una enfermedad cerebral crónica que se caracteriza por la predisposición recurrente a sufrir crisis epilépticas. Una crisis es un episodio limitado en el tiempo producido por una descarga neuronal excesiva. Las crisis epilépticas pueden manifestarse de diferentes formas, desde movimientos involuntarios del cuerpo hasta alteraciones en la conciencia y sensaciones extrañas.  

Se considera que una persona tiene epilepsia si ha tenido al menos dos crisis no provocadas (por fiebre alta, drogas, trastornos metabólicos, etc.) separadas por más de 24 horas, o si ha tenido una crisis, pero existe una probabilidad elevada de que pueda tener más crisis en el futuro. La epilepsia es una enfermedad que afecta tanto a niños como a adultos, y con frecuencia tiene un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen. 

Causas de la epilepsia

La aparición de la epilepsia puede deberse a diferentes causas. Son las siguientes:  

 

Causas genéticas

Algunas formas de epilepsia tienen un componente genético, lo que significa que ciertas mutaciones genéticas heredadas o producidas de novo en el paciente producen epilepsia. Por ejemplo, el síndrome de Dravet.

Causas estructurales

Las lesiones cerebrales como malformaciones cerebrales congénitas, tumores cerebrales, traumatismos craneoencefálicos, accidentes cerebrovasculares y cicatrices cerebrales (gliosis) pueden afectar la actividad eléctrica normal del cerebro y aumentar la probabilidad de convulsiones.

Causas infecciosas

Algunas infecciones cerebrales, como la meningitis, la encefalitis y la neurocisticercosis, pueden dañar el tejido cerebral y alterar la función cerebral normal, lo que puede resultar en la aparición de crisis.

  

Causas autoinmunes

En ciertos casos, el sistema inmunológico del cuerpo puede atacar erróneamente al cerebro y causar inflamación crónica (encefalitis autoinmune). Esta inflamación puede desencadenar la aparición de epilepsia.

Causa desconocida

En muchos casos, la causa subyacente de la epilepsia no se puede identificar de manera clara. Aunque la causa no se conozca, el tratamiento se enfoca en controlar las crisis y mejorar la calidad de vida del paciente.

Síntomas de la epilepsia

Los síntomas de las crisis epilépticas pueden variar ampliamente dependiendo del tipo de epilepsia y la región del cerebro afectada:   

  • Crisis tónico-clónicas generalizadas. Este tipo de crisis se caracterizan por la pérdida de conciencia y rigidez muscular seguida de movimientos rítmicos y sacudidas en todo el cuerpo. Puede haber mordedura de lengua, pérdida de control de esfínteres y respiración dificultosa.
  • Crisis focales. Estas crisis afectan a una parte específica del cerebro y los síntomas varían según la región afectada. Los síntomas pueden incluir movimientos involuntarios en un área del cuerpo, sensaciones anormales (como hormigueo o sensación de electricidad) en una parte del cuerpo, alteraciones visuales, cambios en el estado de ánimo o sentimientos intensos de miedo o alegría.
  • Ausencias. Las ausencias son breves períodos de pérdida de conciencia que pueden durar unos segundos. Durante una ausencia, la persona puede parecer desconectada o estar ausente, sin responder al entorno. Puede haber movimientos leves, como parpadeo rápido o movimientos repetitivos de los labios o las manos.
  • Mioclonías. Las convulsiones mioclónicas se caracterizan por movimientos musculares repentinos y breves, como sacudidas o espasmos en los brazos, las piernas o la parte superior del cuerpo.  

Diagnóstico de la epilepsia

Para realizar un correcto diagnóstico se suelen necesitar varias pruebas:  

  • Historial médico y examen físico. El neurólogo obtendrá información detallada sobre los síntomas (si el paciente no ha sido consciente, será necesaria la descripción de un testigo) y el historial médico del paciente, incluyendo cualquier evento o lesión que pueda haber provocado las crisis. También se realizará un examen físico completo para descartar otras posibles causas de los síntomas.
  • Electroencefalograma (EEG). Esta es una prueba clave para el diagnóstico de la epilepsia. Consiste en colocar electrodos en el cuero cabelludo para medir la actividad eléctrica del cerebro. Durante el EEG, el paciente puede ser sometido a diferentes estímulos, como luces intermitentes para tratar de desencadenar una actividad epiléptica y registrarla en el EEG. El EEG proporciona más información si se realiza mientras el paciente duerme.
  • VÍdeo EEG. Combina la grabación de la actividad eléctrica cerebral mediante un electroencefalograma (EEG) con la grabación de video de los eventos que el paciente experimenta durante la prueba.   

El objetivo principal del video EEG es correlacionar los cambios en la actividad eléctrica cerebral registrados en el EEG con los eventos clínicos y los síntomas que el paciente experimenta. Esto ayuda a determinar si los síntomas son causados por una actividad epiléptica y qué tipo de epilepsia es.

Además, el video EEG permite a los médicos observar la manifestación clínica completa de los eventos epilépticos, lo que puede brindar información adicional para el diagnóstico y el tratamiento. También permite localizar la zona de crisis, lo que resulta esencial si se está considerando la opción de cirugía para el paciente.

La duración de la prueba de video EEG puede variar, desde unas pocas horas hasta varios días, dependiendo de la frecuencia y la naturaleza de los eventos que se están investigando. Durante este tiempo, el paciente está en una habitación especial donde se le brinda atención médica y se registra tanto el EEG como el video continuamente.  

  • Pruebas de imágenes cerebrales. Se pueden realizar pruebas de imagen cerebral, como resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC), para detectar anomalías estructurales o lesiones en el cerebro que puedan estar asociadas con la epilepsia.
  • Otros estudios. En algunos casos, pueden realizarse pruebas adicionales, como pruebas genéticas, análisis de sangre o pruebas metabólicas, para tratar de aclarar la causa de la epilepsia.  

Tratamientos de la epilepsia

El tratamiento de la epilepsia puede variar dependiendo del tipo de epilepsia, la frecuencia y la gravedad de las crisis, así como de las necesidades individuales del paciente. El tratamiento tiene que individualizarse y adaptarse a las condiciones especiales de cada paciente. Los principales tratamientos son:

Medicamentos antiepilépticos

Son el tratamiento más común para controlar las crisis. Estos medicamentos se prescriben según el tipo de epilepsia y se seleccionan de acuerdo con las características individuales de cada paciente. Existen muchos medicamentos antiepilépticos disponibles, y el médico puede ajustar la dosis y el tipo de medicamento según la respuesta del paciente. 

Cirugía de epilepsia

En algunos casos, cuando los medicamentos no logran controlar adecuadamente las crisis, se puede considerar la cirugía de epilepsia. La cirugía puede ser una opción para aquellos pacientes en los que se ha identificado una región específica del cerebro responsable de las crisis, y su resección o desconexión puede reducir o eliminar las crisis. Antes de considerar la cirugía es necesaria una evaluación exhaustiva que incluye entre otros un video EEG prolongado.  

Estimulación del nervio vago (VNS)

Esta terapia consiste en la implantación quirúrgica de un dispositivo que estimula eléctricamente el nervio vago, que es una vía de comunicación entre el cerebro y otras partes del cuerpo. La estimulación del nervio vago puede reducir la frecuencia y la gravedad de las crisis en algunas personas con epilepsia que no responden bien a los medicamentos. 

Estimulación del núcleo anterior del tálamo.

Es una forma de neuromodulación cerebral utilizada en el tratamiento de la epilepsia. Consiste en la implantación quirúrgica de electrodos en el núcleo anterior del tálamo, una región profunda del cerebro, y la estimulación eléctrica de esta área con el objetivo de reducir la frecuencia y la gravedad de las crisis.  

Dieta cetogénica

Es una dieta alta en grasas y baja en carbohidratos que ha demostrado ser eficaz para reducir las crisis en algunos casos de epilepsia, especialmente en epilepsias graves de la infancia.

¿Qué médicos realizan la cirugía de epilepsia?

Dra. Mar Carreño

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